Policitemia: quando i globuli rossi sono troppo alti (e quando serve l’ematologo)
La policitemia è una condizione in cui i globuli rossi, l’emoglobina ed ematocrito, risultano aumentati rispetto ai valori di riferimento. Questo dato può emergere casualmente da un emocromo di routine e non significa automaticamente una malattia ematologica, ma merita sempre un’interpretazione clinica corretta.
Quando i globuli rossi sono troppo alti, il sangue può diventare più viscoso e meno fluido, con possibili ripercussioni sulla circolazione. Per questo motivo è importante distinguere tra forme transitorie o secondarie e condizioni primitive come la policitemia vera.
Cosa significa avere i globuli rossi alti
In pratica, parlare di policitemia significa osservare un aumento del numero dei globuli rossi e di valori correlati come emoglobina ed ematocrito. Tuttavia, il semplice rilievo laboratoristico non basta per formulare una diagnosi definitiva, perché le cause possono essere molto diverse tra loro.
In alcuni casi l’alterazione può essere legata a condizioni relative, come disidratazione o riduzione del volume plasmatico, mentre in altri può riflettere una vera eritrocitosi. È proprio questa distinzione che rende utile una valutazione specialistica quando i valori restano elevati nel tempo.
Eritrocitosi o policitemia? Una precisazione utile
I due termini vengono usati come sinonimi, ma indicano cose leggermente diverse. Eritrocitosi significa aumento della sola massa dei globuli rossi. Policitemia, in senso stretto, indica un aumento che coinvolge anche le altre linee cellulari — globuli bianchi e piastrine.
La distinzione non è accademica: nella policitemia vera è tipico trovare aumentati anche i globuli bianchi e le piastrine, mentre nelle forme secondarie di solito è alterata la sola serie rossa. Uno sguardo all'emocromo completo, e non alla sola emoglobina, orienta già molto.
Le possibili cause
Le cause della policitemia possono essere primitive o secondarie. Le forme secondarie possono essere associate, per esempio, a fumo, apnee del sonno, patologie polmonari croniche, malattie cardiache o altre condizioni che favoriscono ipossia o aumento dell’eritropoietina.
Più raramente, l’aumento persistente dei globuli rossi può dipendere da una policitemia vera, una neoplasia mieloproliferativa cronica. In questa malattia il midollo osseo produce un eccesso di cellule del sangue e, in oltre il 95% dei casi, è presente una mutazione del gene JAK2.
I valori che fanno scattare l'approfondimento
I criteri diagnostici internazionali attualmente in uso (classificazione OMS dei tumori emolinfopoietici, 5ª edizione, 2022) individuano come soglie di attenzione:
Uomo: Hb >16,5 g/dl HCT >49-50%
Donna: Hb >16 g/dl. HCT > 48%
La prima: superare queste soglie non significa avere una policitemia vera. Sono la porta d'ingresso a un percorso diagnostico, non una diagnosi. La grande maggioranza delle persone con valori sopra soglia ha una causa secondaria o relativa.
La seconda, che vale la pena conoscere: esistono forme di policitemia vera con valori inferiori a queste soglie, la cosiddetta forma "mascherata". Per questo, in presenza di sintomi compatibili, familiarità, una trombosi in sede inusuale o una milza ingrossata, l'approfondimento è giustificato anche con emoglobina ed ematocrito solo modestamente elevati.
Policitemia vera
La policitemia vera è spesso una malattia a decorso lento e può restare asintomatica per anni. Proprio per questo viene frequentemente identificata nel corso di normali esami di laboratorio eseguiti per altri motivi.
Quando si manifesta clinicamente, può associarsi non solo all’aumento dei globuli rossi, ma anche a un incremento di globuli bianchi e piastrine. L’aumento della viscosità del sangue rappresenta uno degli aspetti più rilevanti dal punto di vista clinico, perché può favorire problemi di microcircolazione e aumentare il rischio trombotico.
Sintomi da non ignorare
Molti pazienti non hanno disturbi evidenti, ma alcuni sintomi possono meritare attenzione. Tra quelli più frequentemente descritti ci sono stanchezza, debolezza, cefalea, vertigini, dispnea, sudorazioni notturne e prurito, soprattutto dopo bagno o doccia calda.
Possono comparire anche rossore del volto, disturbi visivi, formicolii alle estremità o sensazione di bruciore a mani e piedi. In presenza di questi sintomi, soprattutto se associati a emocromo alterato persistente, è opportuno un approfondimento.
Quando serve l’ematologo
Una visita ematologica è utile quando emoglobina, ematocrito o numero dei globuli rossi risultano stabilmente elevati in controlli ripetuti. È indicata anche quando sono presenti sintomi compatibili con aumento della viscosità ematica o quando il medico curante ritiene necessario distinguere tra cause secondarie e una possibile policitemia vera.
Lo scopo della visita non è soltanto “guardare il numero”, ma interpretare l’emocromo nel contesto della storia clinica, dei sintomi, delle abitudini e degli eventuali esami già eseguiti. Questo permette di definire se sia sufficiente un monitoraggio o se servano ulteriori accertamenti.
Quali esami possono essere utili
Gli approfondimenti variano da caso a caso. In base al quadro clinico, possono essere utili il confronto con emocromi precedenti, la rivalutazione dei valori, il dosaggio dell’eritropoietina e, nei casi selezionati, la ricerca della mutazione JAK2.
In alcuni pazienti è importante anche valutare eventuali cause secondarie non strettamente ematologiche. Per questo l’inquadramento deve essere personalizzato e non basato soltanto su un singolo referto.
Il ruolo della mutazione JAK2
Nella policitemia vera è quasi sempre presente una mutazione del gene JAK2: la JAK2 V617F in circa il 95–97% dei casi, e mutazioni dell'esone 12 in gran parte dei restanti. È il singolo esame più informativo quando il sospetto è concreto.
Va però contestualizzato, in due direzioni opposte:
Una mutazione JAK2 assente rende la policitemia vera molto improbabile, ma non la esclude del tutto e non spiega la causa dell'aumento dei globuli rossi: il percorso diagnostico prosegue verso le forme secondarie.
Una mutazione JAK2 presente non basta da sola a fare diagnosi: va inserita nel quadro complessivo insieme a emocromo, eritropoietina e, quando indicato, biopsia osteomidollare.
Il dosaggio dell'eritropoietina è l'altro elemento chiave: nella policitemia vera è tipicamente ridotta (il midollo produce globuli rossi in autonomia, senza bisogno dello stimolo), mentre nelle forme secondarie da ipossia è normale o aumentata.
Cosa fare se l’emocromo mostra valori alti
Se hai riscontrato globuli rossi, emoglobina o ematocrito elevati, il primo passo è evitare interpretazioni affrettate. Un valore fuori range non equivale automaticamente a una diagnosi grave, ma richiede di essere letto nel suo contesto clinico.
Può essere utile portare con sé gli esami precedenti, l’elenco delle terapie in corso e ogni informazione su fumo, apnee del sonno, patologie cardiache o respiratorie già note. Questi elementi aiutano a orientare meglio la valutazione specialistica.
Come si tratta la policitemia vera
La policitemia vera è una malattia cronica che nella maggior parte dei casi si controlla bene nel tempo. L'obiettivo principale del trattamento non è "normalizzare i valori" in senso astratto, ma ridurre il rischio trombotico, che rappresenta la complicanza clinicamente più rilevante.
Gli strumenti principali sono tre.
La salassoterapia. Consiste nella rimozione periodica di una quantità di sangue, con l'obiettivo di mantenere l'ematocrito stabilmente sotto il 45%. È una soglia sostenuta da dati clinici solidi: mantenersi sotto quel valore riduce in modo significativo gli eventi cardiovascolari maggiori rispetto a un controllo più permissivo. È il caposaldo del trattamento e nei pazienti a basso rischio spesso è sufficiente da solo.
L'aspirina a basso dosaggio, in assenza di controindicazioni, per ridurre il rischio trombotico e controllare i disturbi del microcircolo.
La terapia citoriduttiva, riservata ai pazienti a rischio più elevato — in genere per età superiore a 60 anni o pregressa trombosi — oppure quando il fabbisogno di salassi è eccessivo, le piastrine sono molto elevate o i sintomi non sono controllati.
A questo si affianca sempre il controllo dei fattori di rischio cardiovascolare: astensione dal fumo, pressione arteriosa, colesterolo, diabete. Nella policitemia vera questo aspetto pesa quanto la terapia specifica, e viene regolarmente sottovalutato.
Domande frequenti
Emoglobina alta significa avere la policitemia vera? No, e nella maggior parte dei casi non è così. Un aumento di emoglobina ed ematocrito può dipendere da disidratazione, fumo, apnee ostruttive del sonno, patologie polmonari o cardiache croniche, permanenza in altura, uso di testosterone o di alcuni farmaci. La policitemia vera è una causa possibile ma non la più frequente, e si diagnostica solo dopo un percorso di esami mirati.
Devo ripetere l'emocromo o serve subito una visita? Se il rialzo è modesto, isolato e la persona sta bene, un controllo a distanza di alcune settimane — ben idratati e a digiuno — è ragionevole come primo passo, perché la disidratazione è una causa comune di aumento apparente. Se invece i valori restano elevati in controlli ripetuti, se sono aumentati anche globuli bianchi o piastrine, o se sono presenti sintomi, è opportuna la valutazione specialistica.
Il prurito dopo la doccia è davvero un sintomo? Sì, ed è un sintomo caratteristico: il prurito che compare o peggiora dopo il contatto con l'acqua calda, tipicamente dopo il bagno o la doccia, è descritto in una quota consistente di pazienti con policitemia vera e a volte precede di anni la diagnosi. Da solo non basta a diagnosticare nulla, ma associato a un emocromo alterato è un elemento che merita attenzione.
Il fumo può far aumentare i globuli rossi? Sì, ed è una delle cause secondarie più comuni. Il monossido di carbonio riduce la quantità di ossigeno trasportabile e l'organismo compensa producendo più globuli rossi. È uno dei primi elementi da considerare, e la sospensione del fumo può normalizzare i valori nel giro di alcuni mesi.
La policitemia vera è una forma di tumore del sangue? È classificata tra le neoplasie mieloproliferative croniche, quindi tecnicamente sì. Ma il termine, in questo caso, corrisponde a una realtà clinica molto diversa da quella che la parola evoca: si tratta di una malattia in genere a decorso lento, spesso compatibile con un'aspettativa di vita normale o vicina alla normale, che si gestisce con controlli periodici e terapie ben tollerate. L'obiettivo principale della cura è prevenire le trombosi.
Hai i globuli rossi alti?
Se emoglobina, ematocrito o globuli rossi risultano elevati in più controlli, oppure se sono presenti sintomi come prurito dopo la doccia, cefalea, arrossamento del volto o affaticamento, una valutazione ematologica può chiarire se si tratti di una forma secondaria o se serva un approfondimento.
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Dott. Giovangiacinto Paterno — Specialista in Ematologia, Dirigente Medico presso la UOSD Patologie Mieloproliferative della Fondazione Policlinico Tor Vergata. La sua attività clinica e di ricerca è dedicata in particolare alle neoplasie mieloidi.
Le informazioni contenute in questo articolo hanno finalità divulgativa e non sostituiscono la visita medica.
Ultimo aggiornamento: agosto 2026